اكتشفت سمر إصابة ابنها الوحيد بمرض وراثي بعد 4 سنوات من الدوران بين الأطباء بجميع التخصصات، بعد أن لاحظت بطء نموه للغاية، وعلى الرغم من أن عمره 5 سنوات في الوقت الحالي، إلا أن مظهره لا يتجاوز العامين.

أحد الأطباء نصح سمر بالتوجه إلى عيادات الوراثة بالمعهد القومي للبحوث، وهناك أجرت بعض التحاليل الجينية والتي تجاوزت تكلفة التحليل الواحد 10 الاف جنيه لأنه يجري تحليلها خارج مصر، قبل أن تكتشف إصابة ابنها بمرض وراثي يؤثر على النمو، نتيجة أنها وزوجها أولاد عم.

إلى جانب معاناة سمر وزوجها يعاني الألاف غيرهم من تأخر اكتشاف إصابة أبنائهم بالأمراض الوراثية، ما دفعني لزيارة الدكتورة ناهد محمد استشاري الأمراض الوراثية، للوقوف رأيها في سبب تأخر اكتشاف الأطفال بالأمراض الوراثية في مصر.

الاكتشاف المبكر
 وبدأت الدكتورة ناهد حديثها بضرورة توعية الأمهات والآباء بملاحظة ومتابعة التطور لدى أطفالهم بالمتابعة الدورية لمراحل النمو، وعند حدوث أي خلل أو تأخر في مراحل النمو أو عند اكتساب مهارات ثم التراجع مرة اخرى كالقدرة على الوقوف أو المشي، فلابد هنا من التوجه إلى عيادات الأمراض الوراثية للكشف على الطفل والتأكد من خلوه من أي مرض وراثي، متابعة: وعند اكتشاف الإصابة يكون في مرحلة مبكرة نستطيع من خلالها علاج الطفل ومنع تدهور الحالة و تحسين نمط حياته، وذلك لأن اكتشافه المتأخر اضاع فرصة شفاءه ولكن هناك فرصة لتحسين حالته لتخفيف العبء عنه وعن أهله.

وأكدت، أن مجتمعنا يعاني قلة الوعي بشأن الاهتمام بتطور الطفل ونموه، ما يؤدي لاكتشاف المرض الوراثي بعد سنوات من الإصابة، وبعد اللجوء للكثير من الأطباء في تخصصات مختلفة، موضحة أن معظم الأمراض نتيجة للأمراض الوراثية المتنحية، حيث يكون الأب أو الأم حاملين للمرض ولكن ليس مصابين به مما تزيد احتمالية نقله للأبناء بنسبة 25 %، وتزيد هذه النسبة مع زواج الأقارب وبالفعل نجد زيادة لهذه الأمراض الوراثية في محافظات الصعيد نتيجة لزواج الأقارب.

علامات دالة
وتابعت حدد الأطباء بعض العلامات الدالة على تأخر نمو الطفل من عمر الشهرين إلى 4 سنوات، وعند ملاحظة أي من العلامات التالية يجب التوجه إلى عيادات الأمراض الوراثية،

بعمر الشهرين 
•    اذا كان طفلك لا يستجيب للأصوات العالية
•    لا يراقب الأشياء أثناء تحركها
•    لا يبتسم للناس  
•    لا يقرب يده لفمه
•    لا يمكنه إبقاء راسه مرفوعة عندما يدفعها لأعلى وهو مستلق على بطنه

4 أشهر
•    لا يراقب الأشياء اثناء تحركها
•    لا يبتسم للناس  
•    لا يستطيع تثبيت رأسه
•    لا يصدر أصوات هديل أو قرقرة
•    لا يقرب الأشياء لفمه
•    لا يشد ساقيه عندما تكون قدميه موضوعة على أرض صلبة
•    لديه صعوبة في تحريك أحد عينيه أو كلاهما في كافة الاتجاهات

عند 6 أشهر
•    لا يحاول الوصول للأشياء التي بمتناوله
•    لا يظهر مشاعر مودة لمقدمي الرعاية له
•    لا يستجيب للأصوات حوله
•    يجد صعوبة في توصيل الأشياء لفمه
•    لا يصدر أصوات حروف المد (أه.   إيه.  أوه)
•    لا يتقلب في أي الاتجاهين
•    لا يضحك أو يصدر أصوات عويل
•    يبدو متخشبا وعضلاته مشدودة
•    يبدو متهدلا جدًا مثل الدمية القماش

عند 9 أشهر
•    يحمل الوزن على ساقيه دون دعم
•    يجلس دون مساعدة
•    لا يتمتم بابا.  ماما.  دادا
•    لا يلعب أي العاب تتضمن اللعب التبادلي
•    لا يستجيب لمن يناديه باسمه
•    لا يبدو أنه يتعرف على الاشخاص المألوفين
•    لا ينظر إلى حيث تشير
•    لا ينقل الألعاب من يد إلى أخرى

وفي عمر عام (12شهرًا)
•    لا يمكنه الحبو
•    لا يستطيع الوقوف مع الدعم
•    لا يبحث عن الأشياء التي يراك تخبئيها
•    لا يقول كلمات مفردة مثل ماما أو دادا
•    لم يتعلم الحركات مثل التلويح أو هز الرأس
•    لا يشير إلى الأشياء
•    يفقد مهارات وقدرات كانت لديه

وفي 18 شهرًا
•    لا يشير ليظهر أشياء للأخرين
•    لا يستطيع المشي
•    لا يعرف الغرض من الأشياء المألوفة
•    لا يقلد الأخرين
•    لا يكتسب كلمات جديدة
•    لا يعرف ٦ كلمات على الأقل
•    لا يلاحظ أو يمانع عندما يغادر مقدم الرعاية أو عندما يعود
•    يفقد مهارات وقدرات كانت لديه

بعمر العامين
•    لا يستخدم جملًا من كلمتين مثل (أشرب الحليب)
•    لا يعرف ماذا يفعل بالأشياء المعتادة، مثل فرشاة الشعر، والهاتف، والشوكة، والمعلقة
•    لا يحاكي الأفعال أو يقلد الكلمات
•    لا يتبع التعليمات البسيطة
•    لا يمشي بثبات
•    يفقد مهارات وقدرات كانت لديه

وعند 3 أعوام
•    يسقط كثيرا أو لديه مشكلة مع السلم
•    يسيل لعابه أو يتلعثم بشدة في حديثه
•    لا يمكنه استخدام الألعاب البسيطة مثل تثبيت الالواح والالغاز البسيطة وتدوير المقبض
•    لا يستخدم جملًا أثناء الحديث
•    لا يستوعب التعليمات البسيطة
•    لا يلعب لعبة التظاهر أو التخيل
•    لا يريد اللعب مع الأطفال الاخرين أو بالألعاب
•    لا يتواصل بصريًا
•    يفقد مهارات وقدرات كانت لديه

وعند 4 أعوام
•    لا يمكنه القفز في مكان
•    يعاني من مشكلة الخربشة
•    لا يظهر أي اهتمام بالألعاب التفاعلية أو التخيلية
•    يتجاهل الأطفال الآخرين أو لا يتفاعل مع أي أشخاص خارج العائلة
•    يقاوم ارتداء الملابس والنوم واستخدام المرحاض
•    لا يمكنه إعادة سرد قصته المفضلة
•    لا يتبع الأوامر المكونة من ثلاث خطوات
•    لا يفهم التشابه والاختلاف
•    لا يستخدم كلمة أنا وأنت بشكل صحيح
•    لا يتحدث بوضوح
•    يفقد مهارات وقدرات كانت لديه