نسختين من الجين
في البداية توضح الدكتورة نجلاء خلوصي، أستاذ الوراثة المناعية بالمركز القومي للبحوث، أن زواج الأقارب يزيد احتمالية ظهور الأمراض الوراثية المتنحية؛ وهي أمراض لا تظهر إلا إذا ورث الطفل نسختين من الجين المعيب من كلا الأبوين، وتشمل قائمة الأمراض الأكثر انتشارًا في هذه الفئة؛ أمراض الدم الوراثية مثل الثلاسيميا وأنواع أخرى من الأنيميا، ضمور العضلات، بعض أنواع التخلف العقلي الوراثي، أمراض التمثيل الغذائي مثل الفينيل كيتون يوريا، أمراض نقص المناعة الوراثية، أمراض القلب الخلقية، كذلك أمراض العظام والأطراف.

وتحذر د. نجلاء من أن أخطر هذه الأمراض هي تلك التي تصيب الجهاز العصبي أو القلب أو الدم، لأنها قد تهدد الحياة أو تسبب إعاقة دائمة مثل ضمور العضلات الشوكي وأمراض الدم الوراثية الشديدة.

أمراض يصعب علاجها وأخرى يمكن التحكم فيها
تضيف د. نجلاء أن الأمراض الناتجة عن خلل جيني موجود في جميع خلايا الجسم هي الأصعب علاجًا؛ لأنها تحتاج غالبًا إلى تعديل جيني أو زرع خلايا جذعية، مثل ضمور العضلات الوراثي وبعض أمراض التمثيل الغذائي والأعصاب.

لكن على الجانب الآخر توجد أمراض وراثية يمكن التحكم فيها إذا تم اكتشافها مبكرًا، ومنها: أنيميا الفول (نقص إنزيم G6PD)، الفينيل كيتون يوريا بشرط اتباع نظام غذائي صارم، وبعض اضطرابات الهرمونات الوراثية.

وتشدد على أن الاكتشاف المبكر والفحوصات الوراثية قبل الزواج أو أثناء الحمل تساعد بدرجة كبيرة على الوقاية وتقليل نسب ولادة أطفال مصابين، مؤكدة أن زواج الأقارب يصبح أكثر خطورة في العائلات التي لها تاريخ مرضي وراثي.

أول صدمة بعد الزواج
من جانبها، توضح الدكتورة سارة فوزي سلام، استشاري طب الأطفال وحديثي الولادة، أن زواج الأقارب شائع في مصر والبلدان العربية، وأن أول صدمة تواجه الزوجين في هذا النوع من الزواج تكون إصابة الأطفال بأمراض وراثية نتيجة طفرة جينية تسببها عوامل بيئية أو غذائية، ثم تنتقل إلى الأبناء ويزداد انتشارها مع زواج الأقارب.

وتشير إلى أن نسبة ظهور الأمراض الجينية المتنحية قد تصل إلى 25% بين أطفال زواج الأقارب، وتشمل أمراضًا مثل أنيميا البحر المتوسط، فقر الدم المنجلي، وبعض الأمراض المناعية.

المسح الجيني ضرورة 
وتؤكد د. سارة أهمية المسح الجيني قبل الزواج، للكشف عن الخريطة الجينية وتوقع المخاطر المحتملة للأطفال، موضحة أنه إذا جاءت نتائج الفحص سليمة، فلا مانع من الزواج، أما إذا كان تاريخ العائلة مليئًا بأمراض عصبية أو عضلية أو وراثية واضحة، فيُفضَّل تجنب زواج الأقارب تمامًا، وفي حال اكتشاف إصابة الطفل بمرض وراثي، يتم إجراء فحص جيني لمعرفة ما إذا كان المرض ناتجًا عن زواج الأقارب أو عن طفرة جينية مستقلة.

كما تشير إلى أن درجة القرابة تؤثر مباشرة في شدة المرض؛ فالأقارب من الدرجة الأولى لديهم احتمالية أعلى لظهور العيوب الخلقية، لافتة إلى أن نسبة حدوث هذه العيوب بين أطفال زواج الأقارب تبلغ نحو 6% مقابل 3% فقط في الزواج غير المرتبط بصلة قرابة، وتزداد كذلك معدلات الإجهاض المتكرر ووفاة حديثي الولادة بسبب توارث الصفات المَرضية من الجانبين.

وتؤكد د. سارة أن معظم الأمراض الوراثية ليس لها علاج نهائي، وأن العلاج الجيني ما يزال في إطار التجارب، ولم يثبت نجاحًا كافيًا حتى الآن.

الصرع أخطرهم 
ويضيف الدكتور أنور الأتربي، أستاذ ورئيس قسم الأمراض العصبية والنفسية الأسبق بكلية طب عين شمس، أن العديد من الأمراض العصبية الوراثية تنشأ نتيجة طفرات جينية تؤثر مباشرة على الجهاز العصبي، وأبرزها مرض شاركو ماري توث، الاعتلالات العصبية الوراثية، ضمور العضلات الشوكي، والاضطرابات النفسية مثل الهوس والاكتئاب الذي قد يؤدي إلى داء الانتحار.

أما أخطر هذه الأمراض فهو الصرع الوراثي، وهو مجموعة اضطرابات ناتجة عن خلل في الإشارات الكهربائية بخلايا المخ، ما يؤدي إلى نوبات متكررة تختلف في شدتها وفترات حدوثها.
وقد تتسبب هذه النوبات في إصابات جسدية خطيرة مثل الكسور، كما قد تؤدي إلى الوفاة - على سبيل المثال إذا أصيب المريض بنوبة أثناء قيادة السيارة.

التشخيص المبكر السلاح الأقوى
ويختتم د. الأتربي بالتأكيد على أن الفحص الطبي الدقيق ضروري للغاية، ويشمل الاختبارات الجينية، التصوير العصبي، تخطيط الدماغ، ودراسة التاريخ المرضي للعائلة، وذلك للتمييز بين المرض الوراثي والمرض العصبي العارض الذي يمكن علاجه بسهولة.