19 مرضًا نادرًا تحت المجهر
المبادرة التي تنفذها وزارة الصحة تستهدف فحص الأطفال منذ اليوم الثالث وحتى اليوم السابع من الولادة، للكشف عن 19 مرضًا نادرًا قد تؤدي إلى إعاقات جسدية أو ذهنية إذا لم يتم التعامل معها طبيًا في الوقت المناسب. ومن بين هذه الأمراض:

قصور الغدة الدرقية، أنيميا الفول، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، الميثيل مالونيك، البول القيقبي، ارتفاع التيروزين، نقص البيوتينيداز، وأمراض ناتجة عن خلل في أكسدة الأحماض الدهنية، وغيرها.

كما تشمل المبادرة فحص المقبلين على الزواج قبل ستة أشهر من موعد الزواج، للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والمعدية والمزمنة، ما يعزز فرص إنجاب أطفال أصحاء ويقلل من أعباء المرض على الأسر والدولة.

زواج الأقارب.. خطر يهدد الأجيال
حذّرت العديد من الدراسات من تأثير زواج الأقارب على انتشار الأمراض الوراثية النادرة بين الأطفال، إذ تزداد احتمالية إصابة الطفل بهذه الأمراض في كل حمل، خاصة إذا كان كلا الوالدين حاملين للجينات المرضية حتى وإن لم تظهر عليهما الأعراض.

وتؤكد المبادرة على ضرورة التوعية المجتمعية بأخطار زواج الأقارب، لما له من دور كبير في انتقال الأمراض الوراثية النادرة للأبناء، خاصة تلك المرتبطة بجينات متنحية لا تظهر إلا عند اجتماعها من الأب والأم.

المرض الوراثي
توضح الدكتورة إيمان خليفة، الأستاذ المساعد لطب الأطفال بجامعة حلوان، أن الأمراض النادرة عادة ما تكون وراثية وتنجم عن خلل أو طفرة في جين معين موروث من أحد الأبوين أو كليهما، وتضيف أن هذه الأمراض غالبًا ما تبدأ علاماتها بعد أشهر من الولادة، وتتنوع أعراضها بين نوبات صرع، رعشة، فرط نشاط، ضعف في النمو، وأحيانًا تكون مزمنة وتزداد حدة مع تقدم السن.

وتشير إلى أن تكلفة علاج هذه الحالات باهظة، نظرًا لاعتماد العلاج غالبًا على ألبان خاصة أو أدوية إنزيمية نادرة مرتفعة السعر، فضلًا عن الحاجة الدورية لتحاليل معملية مكلفة.

عبء الإعاقة
تؤكد د. إيمان، أن الأطفال المصابين بمرض وراثي نادر قد يواجهون إعاقات ذهنية أو حركية تتطلب رعاية مستمرة من الأسرة، ما يضع عبئًا نفسيًا واقتصاديًا كبيرًا على الوالدين.

من جانبها، أوضحت الدكتورة ناهد عبد الخالق، مديرة الإدارة العامة للحد من الإعاقة سابقًا، أن أبرز الأمراض الوراثية المرتبطة بزواج الأقارب هي أمراض الجينات المتنحية مثل مرض "فينيل كيتونوريا"، والذي يُعرف اختصارًا بـ(PKU)، ويمنع الجسم من تحليل البروتينات بشكل طبيعي، ما يؤدي إلى تراكم مواد سامة تؤثر على نمو المخ.

الأمل في العلاج والتشخيص الجيني
تُقدَّر تكلفة علاج الطفل المصاب ببعض هذه الأمراض الوراثية بما يتراوح بين 10 - 15 ألف جنيه شهريًا، وتشمل تغذية خاصة وتحاليل دورية، وللحد من تفاقم هذه الحالات، توفّر المبادرة خدمات الفحص الجيني المبكر في وحدات طبية متخصصة، خاصة للأطفال حديثي الولادة داخل الحضّانات.

كما تُشجع وزارة الصحة على المتابعة الدورية للطفل خلال أول خمس سنوات من عمره في الوحدة الصحية، لاكتشاف أي علامات مبكرة قد تشير إلى تأخر في النمو أو تطور غير طبيعي.

تلقيح صناعي واختيار الأجنة
وتقترح د. ناهد اللجوء إلى التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة واختيار السليم منها كأحد الحلول للأسر التي تعاني من أمراض وراثية، لمنع انتقال الجينات المريضة إلى الجيل الجديد.

مجتمع خالٍ من الأمراض النادرة
في ضوء رؤية مصر 2030، أولت الدولة اهتمامًا خاصًا بصحة المرأة والطفل، باعتبارهما الفئتين الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض الوراثية النادرة، وقد أشار تقرير صادر عن لجنة الصحة والسكان بالمجلس القومي للمرأة إلى أن 5% فقط من الأمراض النادرة لها علاج معروف، ما يبرز أهمية الاكتشاف المبكر.

وشدد التقرير على ضرورة تسجيل التاريخ المرضي لكل أسرة لديها إصابة وراثية لتسهيل التشخيص والمتابعة، مشيرًا إلى التأثيرات الاقتصادية والنفسية الكبيرة لهذه الأمراض على الأسرة والمجتمع.

وتبقى المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والنادرة خطوة نوعية في طريق بناء جيل صحي وخالٍ من الإعاقات. وهي دعوة مفتوحة لكل أسرة لزيادة الوعي، والمشاركة الفعالة، والكشف المبكر، لأن كل لحظة فارقة في حياة طفل يمكن أن تغيّر مستقبله للأفضل.