بالتزامن مع احتفالات اليوم العالمي للأمراض النادرة، تعد مصر شريك فاعل في صياغة تحرك عالمي لعلاج الأمراض النادرة. وتوجه وزارة الصحة والسكان لإطلاق استراتيجية وطنية متكاملة، تدمج التشخيص والتمويل والسجل القومي، لضمان رعاية عادلة ومستدامة للمرضى. 
وفي هذا الصدد أكدت الدكتورة نهى حمدي، استشاري الصحة العامة، أن التعامل مع الأمراض النادرة يتطلب منظومة متكاملة تبدأ بالوعي والفحص المبكر، ولا تنتهي عند توفير العلاج، مشددة أن الاكتشاف في الأيام الأولى من العمر يغير المسار الصحي بالكامل.

الأمراض النادرة وأسبابها
وتوضح دكتورة نهى حمدي، لموقع "سبوت"، أن المرض النادر هو الذي يصيب نسبة محدودة من السكان، إلا أن إجمالي المصابين عالميًا يقدر بنحو 300 مليون شخص.
وتشير "حمدي" إلى أن نحو 80% من الأمراض النادرة ذات أصل وراثي نتيجة طفرات جينية أو خلل في الكروموسومات، بينما يرتبط بعضها بعوامل بيئية أو نقص إنزيمات أو اضطرابات مناعية، مع زيادة احتمالية الإصابة في حالات زواج الأقارب.

أهم الأمراض الوراثية النادرة
وأكدت "حمدي" أن كثير من الأمراض الوراثية النادرة، يمكن السيطرة عليها إذا تم اكتشافها مبكرًا، ومنها ضمور العضلات الشوكي، وأمراض التمثيل الغذائي مثل الفينيل كيتوناريا، والتليف الكيسي، والهيموفيليا "نزف الدم"، ومرض جوشيه، ونقص بعض الإنزيمات الوراثية.

اكتشاف المرض
لفتت استشاري الصحة العامة، إلى أن برنامج الكشف المبكر لحديثي الولادة بوزارة الصحة، يشمل فحص 19 مرضًا وراثيًا خلال أول 72 ساعة من الحياة، من خلال تحليل عينة دم من كعب القدم.
وفي حال الاشتباه، يتم تحويل الطفل إلى مراكز متخصصة لإجراء تحاليل جينية متقدمة، وفحوصات إنزيمية، وأشعة تشخيصية دقيقة، كما يجري العمل من خلال سجل قومي لتتبع الحالات وضمان استمرارية الرعاية.

العلاج.. التكلفة.. والمدة
بعض العلاجات الجينية الحديثة قد تتجاوز تكلفتها 1–2 مليون دولار للحالة الواحدة عالميًا، مثل الضمور العضلي، بينما تتراوح تكلفة العلاجات الدوائية الداعمة بين عشرات ومئات الآلاف من الجنيهات سنويًا، وتختلف مدة العلاج حسب المرض؛ فبعضها يحتاج جرعة واحدة جينية، بينما تتطلب حالات أخرى علاجًا مدى الحياة ومتابعة دورية.

العلاج في الطفولة أم الكبر؟
وتشدد دكتورة نهى حمدي، على أن التدخل في مرحلة الطفولة المبكرة يمنع تلف الأعضاء والإعاقات الدائمة، ويقلل التكلفة الإجمالية، بينما يصبح العلاج في سن الشباب أو الكِبر أكثر تعقيدًا وأبطأ استجابة.

ونصحت بضرورة اتباع 7 خطوات، كوسيلة للوقاية وتقليل المخاطر، وهي:
1- إجراء فحوصات ما قبل الزواج للكشف عن الأمراض الوراثية.
2- التوسع في الاستشارات الوراثية للأسر المعرضة للخطر.
3- التزام الجهة مقدمة الخدمة ببرنامج الكشف المبكر لحديثي الولادة.
4- رفع الوعي بخطورة زواج الأقارب غير المدروس.
5- المتابعة الطبية المنتظمة للأطفال ذوي التاريخ المرضي العائلي.
6- دعم الأبحاث الجينية وإنشاء قواعد بيانات دقيقة.
7- توفير التطعيمات والرعاية الصحية الأولية لمنع المضاعفات الثانوية.